尿液基因检测能确定遗传代谢病吗

一般只通过尿液基因检测无法完全确定遗传代谢疾病，还可检查尿中有机酸、氨基酸等，确诊需要同时结合相关临床症状，如患儿频繁呕吐、抽搐等。

目前一些遗传代谢病，包括一些大分子疾病，如甘露糖苷贮积症、球形细胞脑白质营养不良、铁粒幼细胞性贫血等，以及一些小分子疾病，如半乳糖血症、果糖不耐症、苯丙酮尿症等。

可以通过2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试尿液中的a酮酸，或检查尿中的有机酸和氨基酸，初步了解机体内是否存在有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。

遗传代谢病患者的尿液检查可发现尿液颜色异常、气味异常、尿酮体增多等，通常如果机体出现明显有机酸异常，可怀疑有遗传代谢病的可能。

确诊还需要同时结合临床症状，观察患儿是否出现频繁呕吐、抽搐、拒奶、反应低下、特殊面容等典型症状。

一般尿液基因检测无法完全确定遗传代谢疾病，建议患者及时前往正规医院就诊进一步检查。