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爱德华氏综合征18三体的含义是什么

问题描述:请问爱德华氏综合征18三体的含义是什么?
发布于2022-04-12・浏览1559次

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爱德华氏综合征18三体的含义是指在个体的染色体第18对上有三条染色体,而不是正常的两条,这种情况称为三体综合征。

爱德华氏综合征(Edward's Syndrome)又称为Trisomy18Syndrome,是一种致命性常染色体异常疾病。正常情况下,某一对染色体应该有两条,而在爱德华氏综合征中,第18对染色体出现了额外的一条,形成三体(三条)的状态,从而引发不同程度的生理和生长发育异常。

患者的表现通常包括生长发育迟缓、多系统畸形、智能严重损害等。常见的生理异常有心脏病变、肾脏畸形、脊柱侧弯等,生长发育异常表现有低位耳介、短手指/足趾、下颌发育不全等。

由于这种疾病对患者的生命质量和生存率影响较大,平均生存时间较短,因此,孕期产前诊断尤为重要。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。