串联质谱筛查包括哪些

串联质谱筛查主要包括脂肪酸氧化和肉碱代谢异常、氨基酸代谢异常、有机酸血症等30多种先天性遗传代谢性疾病的筛查。

1、脂肪酸氧化和肉碱代谢异常筛查：这类疾病由于机体内的脂肪酸氧化过程或肉碱的代谢出现异常，导致体内代谢物蓄积，或者缺乏必要的代谢终末产物，进而产生病变。串联质谱筛查能够早期发现这类代谢异常。

2、氨基酸代谢异常筛查：这类疾病是由于体内某些氨基酸的代谢过程出现问题，导致相应的代谢物积累或者缺乏，从而引发疾病。通过串联质谱筛查，可以在早期就发现这类代谢异常。

3、有机酸血症筛查：有机酸血症是一类由于体内有机酸的代谢异常所引起的疾病。串联质谱筛查能够及时发现此类代谢异常，对疾病进行早期干预。

串联质谱筛查的优点在于其高度的灵敏性和特异性，可以精准地筛查出体内的代谢异常，从而为后续的治疗和干预提供重要依据。