VHL综合征是什么

VHL综合征又叫遗传性肿瘤综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响眼睛、大脑和肾脏。这种疾病是由VHL基因突变引起的，VHL基因是一种调节细胞生长和死亡的基因。

VHL综合征是一种常染色体显性遗传病，患有这种病的病人子女有50%的发病概率，性别上没有明显的差异，VHL综合征的主要症状包括视网膜血管瘤、肾癌和中枢神经系统肿瘤。患者还可能出现其他症状，如高血压、眼球突出、听力损失等。

目前尚无治愈VHL综合征的方法，但可以通过药物治疗、手术切除肿瘤等方法来控制症状，患者需要定期进行检查，以便及时发现和治疗肿瘤。