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基因dmd是什么原因导致的

问题描述:请问基因dmd是什么原因导致的?
发布于2022-03-06・浏览2795次

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基因DMD导致的原因是基因突变。

DMD基因位于X染色体上,编码者称为肌营养不良蛋白(dystrophin)的蛋白质。肌营养不良蛋白在肌肉中起到保护作用,缺乏或功能异常会导致肌肉损伤。

由于DMD基因位于X染色体上,因此,Duchenne肌营养不良症(DMD)主要发生在男性,遗传方式为X染色体隐性遗传。女性作为携带者,通常不会出现症状,但有可能将基因突变传给后代。

DMD基因突变有多种类型,如点突变(单个碱基更改)、缺失(部分基因缺失)、重复(部分基因重复),导致肌营养不良蛋白结构或功能异常。如无正常肌营养不良蛋白保护,肌肉逐渐替代为纤维和脂肪组织,导致渐进性肌肉无力和退化。

在出现症状的情况下可考虑进行基因检测,确诊为DMD基因突变后,应咨询医生制定相应的治疗和康复计划。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。