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哪些属于遗传学检查

问题描述:请问哪些属于遗传学检查?
发布于2022-05-21・浏览2677次

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遗传学检查主要包括染色体检测、基因检测、基因组学检测和生化遗传检测。

1、染色体检测:主要用于检查染色体数量和结构异常,如唐氏综合征、克隆综合征等。常用的方法有G-显带法、Q-显带法和FISH(荧光原位杂交)等。

2、基因检测:主要用于检测已知的遗传性疾病相关基因的突变,如地中海贫血、半乳糖血症、囊性纤维化等。常用的方法有PCR(聚合酶链反应)、DNA测序和芯片技术等。

3、基因组学检测:主要用于检测基因组中的变异,包括SNP(单核苷酸多态性)、CNV(拷贝数变异)和结构变异等。常用的方法有全基因组关联研究(GWAS)、全外显子测序和全基因组测序等。

4、生化遗传检测:主要用于检测遗传性代谢病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。常用的方法有血清生化、尿液生化和毛发生化等。

在进行遗传学检查前,建议咨询专业医生,根据具体情况选择合适的检测方法。遗传学检查可以帮助发现和预防遗传病,但也需要注意保护个人隐私。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。