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如何判断父母是不是sma的携带者

问题描述:请问如何判断父母是不是sma的携带者?
发布于2022-05-25・浏览2764次

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SMA是一种遗传性疾病,主要影响脊髓和运动神经元。如果父母是SMA的携带者,他们的孩子有25%的概率遗传到这种疾病。要判断父母是否是SMA的携带者,需要进行基因检测。

SMA的致病基因是SMN1,如果父母其中一方的SMN1基因发生了突变,则他们是SMA的携带者,但他们本身不会表现出SMA的症状。

基因检测可以通过抽取血液或唾液样本,检测SMN1基因是否存在突变。如果父母双方都是SMA的携带者,则他们的孩子有25%的概率遗传到这种疾病,50%的概率成为SMA的携带者,25%的概率不受影响。

需要注意的是,基因检测是一项专业的技术,需要由专业的医生或遗传咨询师进行解读和指导。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。