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克鲁宗综合征是真的吗

问题描述:请问克鲁宗综合征是真的吗?
发布于2022-04-09・浏览2754次

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克鲁宗综合征确实存在,这是一种遗传性疾病,由于第二染色体上的FGFR2基因突变引起,主要特征为早期颅骨缝合,导致颅骨发育异常。具体表现包括颅骨形态改变、眼球突出、面部畸形等。

1、颅骨形态改变:颅骨骨缝过早闭合,导致头骨形状异常,比如头顶高突,额部突出等。

2、眼球突出:眶骨发育异常,导致眼球突出,严重者可能导致视力受损。

3、面部畸形:面部骨骼发育不全,导致面部畸形,比如鼻子扁平,上颌突出等。

治疗克鲁宗综合征主要依赖于手术,通过手术矫正颅骨和面部骨骼的畸形,改善患者的生活质量。如果病情严重,可能需要进行多次手术。在接受手术治疗的同时,患者也需要接受心理咨询,以帮助他们应对可能出现的心理问题。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。