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精氨酸血症通常在多大岁数发病

问题描述:请问精氨酸血症通常在多大岁数发病?
发布于2022-01-09・浏览3163次

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精氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病,通常在出生后数天至数周内发病,但也有一些患者在成年后才发病。

精氨酸血症是由于精氨酸酶缺乏引起的,主要表现为高氨血症,可导致患者出现呕吐、拒食、呼吸急促、嗜睡、昏迷等症状,严重者可发生呼吸暂停、癫痫发作甚至猝死。

精氨酸血症患者的发病年龄因个体差异而异。一些患者在出生后数天至数周内就会出现症状,而一些患者直到成年后才会出现症状,甚至有些患者终身不发病。

精氨酸血症患者需要严格限制蛋白质摄入,并使用药物降低血氨水平。对于出现急性高氨血症的患者,需要立即就医诊治。

如果有精氨酸血症家族史,建议进行遗传咨询和基因检测,以早期发现和治疗该病。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。