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新生儿是sma携带者意味着什么

问题描述:请问新生儿是sma携带者意味着什么?
发布于2022-02-06・浏览2889次

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SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写,这是一种遗传性神经肌肉疾病,新生儿如果是SMA携带者,意味着他们的父母其中一方是SMA基因的携带者,但新生儿本身并不会患上SMA。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要由运动神经元存活基因1号(SMN1)突变引起。

父母双方都是SMA致病基因的携带者,他们的孩子有25%的概率从父母那里遗传到两个SMA致病基因,从而患上SMA。如果父母一方是SMA致病基因的携带者,另一方是健康人,则孩子有50%的概率成为SMA致病基因的携带者,但不会患上SMA疾病。

SMA携带者本身不会出现任何症状,但他们将来生育的孩子有可能会出现SMA症状。因此,SMA携带者在生育前需要进行基因检测,以确定他们的孩子是否有患SMA的风险。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。