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小儿脊髓性肌萎缩可治愈吗

问题描述:请问小儿脊髓性肌萎缩可治愈吗?
发布于2022-01-31・浏览1792次

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目前,尚无法根治小儿脊髓性肌萎缩,但近年来针对SMA的治疗方法已经取得一定进展。

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于SMN蛋白的缺失导致了肌动蛋白的减少和运动神经元的生长障碍,从而导致脊髓性肌萎缩的发生,进而引起肌肉无力和萎缩。根据病程进展,可分为三种不同的临床类型:婴儿型、中间型和少年型,其中以婴儿型最多见。

目前本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。治疗方法如下:

1、服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。

2、理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理,预防肺部感染及压疮。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。

3、预防性筛查:可在孕期甚至早期婚姻时期通过基因检测筛查患病以及带病基因的风险,从而实施有针对性的预防和生育指导。

需要指出的是,面对SMA患者,治疗效果因病程和病型的差异而异,且病情可能随着年龄和治疗情况的改变而产生波动。因此,这只能作為一種缓解病情的方法,不能根治小儿脊髓性肌萎缩。建议患者及家属在医生指导下进行相关治疗、康复训练和生活护理等。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。