新生儿异戊酸血症的症状是什么
问题描述:请问新生儿异戊酸血症的症状是什么?
发布于2022-03-22・浏览2772次
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新生儿异戊酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于异戊酸代谢通路中的酶活性缺乏,导致异戊酸及其代谢产物在体内蓄积,引起一系列症状。患儿的症状和病情严重程度因酶缺陷的程度和发病年龄而异,主要表现为以下几方面:
1、新生儿期:患儿在出生后不久即可出现喂养困难、呕吐、腹泻、嗜睡、肌张力减退、惊厥等症状,若未及时治疗,可出现昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒等并发症,严重时可导致死亡。
2、婴幼儿及儿童期:随着年龄增长,患儿可能出现发育落后、智力障碍、语言落后、癫痫发作、共济失调等症状。
新生儿异戊酸血症若能及时诊断和治疗,患儿的症状可以得到有效控制,智力和生长发育也可以基本正常。因此,如果新生儿出现疑似异戊酸血症的症状,家长应及时带孩子就医,进行相关检查,以明确诊断并尽早治疗。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。