如何检查染色体异常

染色体异常的检查主要通过实验室检查和临床表现的观察来进行。

1、实验室检查：染色体核型分析是经典的细胞遗传检测技术，通过对体细胞分裂中期染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征进行分析和比较，可以检测出染色体数目异常和大片段结构异常。

荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交技术也是常用的染色体异常检测技术。

2、临床表现观察：在就医过程中，医生会观察患者是否有智力低下和生长发育迟缓的表现，是否出现特殊面容，如鼻梁低、眼距宽等，以及是否有特殊皮肤纹理，如贯通手等。

同时，医生也会询问患者的家族史，是否有染色体异常遗传性疾病家族史，家族中是否有新生儿或儿童死亡、精神发育迟缓、先天缺陷等。

以上两种方法结合使用，可以有效地检测染色体异常。但需要注意，这些检查需要在专业医疗机构进行，并由专业医生进行解读和诊断。