原发性免疫缺陷病如何确诊

原发性免疫缺陷病的确诊方法主要为基因分析。

原发性免疫缺陷病是因不同基因缺陷导致免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白等）发生缺陷，而引起的机体免疫系统功能低下的一组疾病。目前对原发性免疫缺陷病的诊断主要依靠基因分析结果。

多数原发性免疫缺陷病为单基因遗传，对疾病编码基因的序列分析可发现突变位点和突变形式，用于确诊及进行家系调查。随着流式细胞术等免疫学技术和测序技术（尤其是新一代测序技术）在临床的广泛应用，基因分析可进行产前诊断，可实现早发现、早治疗。

原发性免疫缺陷病的患者，建议及时到医院风湿免疫科等就诊咨询，以免延误病情。