SMA是哪个染色体的异常
问题描述:请问SMA是哪个染色体的异常?
发布于2022-04-20・浏览2767次
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SMA是一种遗传性疾病,通常是由于5号染色体上的SMN1基因突变所致。这个基因编码一种称为“脊髓性肌萎缩蛋白”的蛋白质,它对运动神经元的存活和功能至关重要。如果这个基因发生突变,就会导致脊髓性肌萎缩症的发生。
SMA是一种罕见的疾病,主要影响肌肉的力量和运动能力。患者可能会出现肌肉萎缩、无力、运动发育迟缓、呼吸困难等症状,严重者甚至会危及生命。目前,针对SMA的治疗方法主要是对症治疗和基因治疗,但都不能治愈该病。
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