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新生儿遗传代谢疾病筛查无异常的含义是什么

问题描述:请问新生儿遗传代谢疾病筛查无异常的含义是什么?
发布于2022-01-18・浏览1752次

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新生儿遗传代谢疾病筛查无异常,通常说明宝宝没有遗传代谢疾病,即宝宝的遗传物质没有发生异常突变,体内的酶、蛋白等没有异常,相关代谢产物也在正常范围内。

新生儿遗传代谢疾病筛查一般在新生儿出生后3~7天内,通过采集足跟血来进行。通常筛查的疾病包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。如果筛查结果无异常,一般不需要再进行复查,但如果接到医院电话要求复查,建议积极配合。

需要注意的是,新生儿遗传代谢疾病筛查并不能完全排除所有遗传代谢疾病,因为有些疾病可能在筛查时还没有出现症状或表现不明显,或者筛查时的技术限制可能会出现假阴性结果。

因此,即使新生儿遗传代谢疾病筛查无异常,也需要在以后的发育过程中继续观察宝宝的情况,如果出现可疑症状,应及时就医,以便早期诊断和治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。