sma筛查有必要做吗
问题描述:请问sma筛查有必要做吗?
发布于2022-01-28・浏览2452次
优质回答
顶俩健康专家团
精创内容 三审三校
进行SMA筛查是否有必要,取决于个体的需求和家族遗传史。SMA(脊髓性肌萎缩)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元。病程严重程度不同,表现为运动发育迟缓、肌肉无力等症状。
以下几种情况可能需要考虑进行SMA筛查:
1、家族遗传史:若家族中有SMA患者,或者有已知携带SMA基因突变的成员,进行筛查有助于了解患者或携带者基因状况,为生育降低风险提供帮助。
2、孕前或孕期筛查:对于正在计划怀孕或已怀孕的夫妇,SMA筛查可以帮助了解双方的基因携带状况,为预防胎儿患病提供依据。
3、新生儿筛查:部分国家和地区已将SMA纳入新生儿疾病筛查范围,通过筛查早期发现SMA患儿,有助于尽早进行干预和治疗。
4、存在疑似症状:对于表现出运动发育迟缓、肌肉无力等疑似SMA症状者,筛查有助于明确诊断。
综上所述,SMA筛查是否有必要取决于具体情况。当有家族遗传史、孕前或孕期、新生儿时期或疑似症状时,可以考虑进行筛查。如有疑虑,建议咨询专业医生。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。
相关问答
-
gbs筛查有必要做吗GBS筛查是指对孕妇进行B族链球菌(GBS)感染的筛查。GBS是一种常见的细菌,可以通过阴道或直肠感染新生儿,导致严重的感染和并发症,如败血症、肺炎、脑膜炎等。对于孕妇来说,GBS筛查是有必要的,可以帮助医生及时采
-
单基因遗传病筛查有必要做吗临床中单基因遗传病有必要做,具体需遵医嘱。单基因遗传病筛查是检查患者基因内是否携带导致单基因遗传病的突变,从而评估罹患某种遗传病的风险。
-
SMA基因筛查有必要吗SMA基因筛查是一种自愿的检测,是否有必要进行SMA基因筛查取决于个人的情况和需求。如果有家族史或有生育计划,建议进行SMA基因筛查,以了解自己的基因状况,并采取相应的预防和治疗措施。如果没有这些情况,也可以考