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sma筛查有必要做吗

问题描述:请问sma筛查有必要做吗?
发布于2022-01-28・浏览2452次

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进行SMA筛查是否有必要,取决于个体的需求和家族遗传史。SMA(脊髓性肌萎缩)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元。病程严重程度不同,表现为运动发育迟缓、肌肉无力等症状。

以下几种情况可能需要考虑进行SMA筛查:

1、家族遗传史:若家族中有SMA患者,或者有已知携带SMA基因突变的成员,进行筛查有助于了解患者或携带者基因状况,为生育降低风险提供帮助。

2、孕前或孕期筛查:对于正在计划怀孕或已怀孕的夫妇,SMA筛查可以帮助了解双方的基因携带状况,为预防胎儿患病提供依据。

3、新生儿筛查:部分国家和地区已将SMA纳入新生儿疾病筛查范围,通过筛查早期发现SMA患儿,有助于尽早进行干预和治疗。

4、存在疑似症状:对于表现出运动发育迟缓、肌肉无力等疑似SMA症状者,筛查有助于明确诊断。

综上所述,SMA筛查是否有必要取决于具体情况。当有家族遗传史、孕前或孕期、新生儿时期或疑似症状时,可以考虑进行筛查。如有疑虑,建议咨询专业医生。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。