PKU主要用于查检什么情况

PKU是苯丙酮尿症的缩写，是一种常见的遗传代谢病，在新生儿筛查时，通常采集婴儿足跟血液进行苯丙氨酸浓度测定，来筛查新生儿是否患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，导致苯丙氨酸在体内异常积累，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味等表现。

若检查结果异常，需及时与医生沟通，进行进一步检查和确诊，之后遵医嘱处理。