苯丙酮尿症能彻底治愈吗

苯丙酮尿症并不能彻底治愈，因为这属于常染色体隐性遗传病，而染色体基因突变，不可治愈，所以新生儿筛查至关重要。

苯丙酮尿症属于染色体隐性遗传疾病，父母双方均可致病基因变异的携带者，通常不发病，但是其子女会有25%的概率同时获得父母双方致病变异位点，从而导致发病。尤其好发于近亲结婚的后代中，主要是由基因突变所引起。

该疾病一旦确诊，要尽早的配合医生进行治疗，可以改善患儿的症状，饮食上限制苯丙氨酸为主，需要严格限制饮食，早期通过饮食治疗，预后良好，生长发育同正常儿童一样，不会受到影响。

需要注意的是，如果没有及时的接受治疗或饮食控制，可能会引起发育迟缓、认知障碍，甚至智力发育，而且这些发育异常是不能逆转。