常见的先天性疾病有哪些

常见的先天性疾病包括先天性心脏病、唐氏综合征、脊柱裂和唇腭裂等。

1、先天性心脏病：这类疾病是指在胚胎发育期间心脏结构发生异常，常见的有房间隔缺损、室间隔缺损、动静脉窦宽大等。先天性心脏病可能导致循环功能障碍、心力衰竭等严重并发症，需要早期筛查和治疗。

2、唐氏综合征：又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常导致的智力障碍疾病。患者会出现智力低下、特殊的五官形态和心脏病等表现，可通过产前筛查发现。

3、脊柱裂：又称闭合不全性痉挛性脊柱侧弯，是一种由发育过程中脊柱、神经管发育异常所引发的疾病。患儿多在背部出现伤口，可伴有肢体力量减弱，严重时影响生活质量。

4、唇腭裂：又称兔唇、唇裂、腭裂，是发育过程中面部部分组织没有完全融合而导致的先天性疾病。患儿常表现为上唇或口腭部分存在裂缝，影响美观和正常生理功能，需要手术治疗。

这些先天性疾病可以通过产前筛查和遗传咨询发现，但部分疾病需要在出生后积极治疗。家族有遗传病史的夫妇建议进行遗传咨询，提前了解胎儿的健康风险。