唐氏综合征的成因是什么

唐氏综合征是一种常见的先天性染色体异常疾病，其成因主要与染色体异常有关。正常人的细胞核内有23对染色体，共46条。而唐氏综合征患者的体细胞核内有一条额外的21号染色体，使得21号染色体的数量变为3条，也称为三体21。

唐氏综合征的成因主要包括以下三种类型：

1、标准三体21：约占95%的唐氏综合征病例，患者在精子或卵子形成过程中，21号染色体发生非整倍性分裂异常，导致某一生殖细胞内有两条21号染色体。当这个异常的生殖细胞与正常的配偶生殖细胞结合时，形成的胚胎就会有三条21号染色体。

2、染色体易位型：约占3%-4%的唐氏综合征病例，发生在21号染色体的部分与另一条非同源染色体发生易位。虽然个体的染色体总数仍为46条，但易位导致的21号染色体材料的增多，使患者出现唐氏综合征表型。

3、嵌合型：约占1%-2%的唐氏综合征病例，患者体内同时存在正常的46条染色体细胞和多余的21号染色体细胞。这种情况通常发生在受精卵的早期发育阶段，某个细胞分裂过程中产生了额外的21号染色体。

值得注意的是，母亲年龄是唐氏综合征的一个重要危险因素。母亲年龄越大，生育唐氏综合征婴儿的可能性就越高。这可能与随着年龄的增加，卵子内染色体分裂异常的风险增加有关。