wdr45基因突变是什么病

WDR45基因突变可能与一些遗传性疾病有关，但具体情况还需要结合患者的临床表现、家族史以及其他相关检查来综合判断。

WDR45基因编码的蛋白质参与细胞信号转导和细胞骨架构建等过程，与细胞增殖、分化和凋亡等过程密切相关。

目前研究表明，WDR45基因突变与部分遗传性疾病有关，如先天性肌营养不良症、眼脑肾综合征、脆性X染色体综合征等。

但是，单凭WDR45基因突变并不能确定患者所患的具体疾病。医生需要结合患者的临床表现、家族史、实验室检查等多个方面的信息，进行全面的分析和诊断。

如果怀疑或确诊相关遗传性疾病，建议及时就诊，遵医嘱进行检查和治疗。