原发性脑叶酸缺乏症怎么治疗

原发性脑叶酸缺乏症是一个罕见病，治疗主要以亚叶酸钙等药物治疗为主。

原发性脑叶酸缺乏症主要是以抗叶酸受体FR1自身抗体和叶酸受体基因FOLR1突变引起的一类疾病，其患儿脑脊液中5-甲基四氢叶酸水平多低于5nmol/L，血液中叶酸、5-甲基四氢叶酸水平正常。

因此，对于原发性脑叶酸缺乏症的患儿主要以口服亚叶酸钙为主，且通常需要治疗1年以上，并且在使用亚叶酸钙治疗的1、3、6个月后，对患儿进行脑电图检查，警惕亚叶酸钙过量及其产生的大脑毒性作用。

同时，有研究提出牛奶中的可溶性叶酸结合蛋白与人脉络丛上的叶酸受体FR1有90%的相似性，所以建议在亚叶酸钙补充治疗的同时限制进食牛奶，可明显降低患儿血液抗FR1自身抗体滴度。

综上，当发现原发性脑叶酸缺乏症时，以口服药物为主，但具体治疗建议专科咨询。