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唐筛有哪些项目是无创检测无法检测的

问题描述:请问唐筛有哪些项目是无创检测无法检测的?
发布于2022-05-02・浏览1640次

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无创产前DNA检测是一种基于血液检测的产前筛查方法,主要用于筛查胎儿染色体异常的风险。虽然无创产前DNA检测是一种非常准确的筛查方法,但它并不能检测出所有的染色体异常。以下是一些无创产前DNA检测无法检测的项目:

1、染色体平衡易位:这是一种染色体结构异常,当两个染色体发生断裂后,断片发生了交换,但没有丢失,导致一条染色体上有两个断裂点,而另一条染色体上有一个断裂点。无创产前DNA检测可能会给出正常的结果,但实际上胎儿可能存在染色体平衡易位的问题。

2、染色体微缺失/微重复:这是一种微小的染色体结构异常,通常涉及到染色体上的一小段序列的缺失或重复。这种情况下,无创产前DNA检测可能无法检测到。

3、单基因遗传病:无创产前DNA检测主要用于筛查染色体异常的风险,而对于单基因遗传病,如囊性纤维化、地中海贫血等,无创产前DNA检测并不能检测到。

因此,如果无创产前DNA检测结果为阴性,并不意味着胎儿一定没有染色体异常或其他遗传病的风险。在这种情况下,医生可能会建议进行其他检查,如羊水穿刺或绒毛膜取样,以进一步确定胎儿的健康状况。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。