马凡综合征是遗传性疾病吗

马凡综合征是一种遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。这种疾病主要影响人体的结缔组织，如皮肤、骨骼、血管等。由于结缔组织广泛存在于身体各部位，马凡综合征可能导致多个系统受累，表现为高度近视、关节过度活动、心血管疾病等多种症状。

该病的发病原因主要是由于FBN1基因突变，这些基因主要涉及到纤维蛋白的生物合成和氨基酸的代谢。当这两个基因突变时，会影响纤维蛋白的功能，导致结缔组织的缺陷。

马凡综合征的诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。目前，该病尚无根治方法，但可以通过药物和手术治疗部分症状，延缓病程进展。治疗的关键在于早期诊断，及时干预。患者需定期进行心脏和眼科检查，监测病情，并遵循医嘱进行合适的治疗。