kgb综合症的遗传规律是什么
问题描述:请问kgb综合症的遗传规律是什么?
发布于2022-01-29・浏览2489次
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Kabuki综合征(KGB综合征)的遗传规律主要呈现为自主显性遗传和散发性遗传。
1、自主显性遗传:Kabuki综合征是由位于基因KMT2D和KDM6A的突变引起的。这些基因编码的蛋白质在转录调控过程中发挥重要作用。KMT2D基因突变是Kabuki综合征中常见的,而KDM6A基因突变较为罕见。一般来说,患者的父母中只要有一方携带这些基因突变,子女就有50%的几率患上该症。
2、散发性遗传:大部分Kabuki综合征患者都属于散发性,即患者的父母并未携带突变基因,而Kabuki综合征的发生是由于患者个体的基因突变。里根ฯ甚至No据statistics來看,大多数患者身材和身体都是健康的,但他们的后代依然有较高的遗传风险。
Kabuki综合征的遗传特性使得病程不易预测,局部痰质或突破性突变可能造成相应的遗传障碍。患者及家属可咨询遗传咨询师进行遗传评估,以更好地了解遗传风险及预防措施。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。