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父母一方肝豆状核病变会遗传给孩子吗

问题描述:请问父母一方肝豆状核病变会遗传给孩子吗?
发布于2022-02-02・浏览1739次

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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,父母一方患病,有可能会遗传给孩子。

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍疾病,主要累及肝脏、神经系统和角膜。患者通常在3~12岁之间出现肝脏受损症状,如腹水、慢性肝炎、肝硬化等,10~20岁出现神经系统受损症状,如肌张力障碍、运动迟缓、震颤、吞咽障碍等,还可出现角膜色素环等。

肝豆状核变性是由基因变异引起的,致病基因携带者(杂合子)通常不会出现症状,但有可能将致病基因遗传给下一代。如果父母一方患有肝豆状核变性,其子女有50%的概率从父母那里遗传到致病基因,并发展为肝豆状核变性患者。

需要注意的是,肝豆状核变性患者的症状可能在出生时就已经存在,也可能在出生后的任何时间出现。如果父母一方患有肝豆状核变性,建议对子女进行早期筛查和监测,以便尽早发现和治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。