罕见病是指哪些病

罕见病是指患者数量较少，患病率低于一定标准的疾病。这个标准在各国不尽相同，一般为1-5万人口中不到5例的疾病。全球有超过7000种罕见病，每种疾病的发病率都非常低，但全球总患病人数却很大，据估计有3亿人罹患罕见病。

罕见病通常由基因突变、环境和稀有病毒感染等因素引起，而且大多数罕见病都是遗传性疾病，也有一些是后天因素导致的，例如罕见的自身免疫疾病、罕见的神经系统疾病、罕见的代谢性疾病等等。具体疾病如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症等。

罕见病的病人通常需要长期接受多科室的医学关照，并且治疗方法往往有限，需要依赖研究新药的发现与开发。

受限于其低发病率、少见的临床表现和缺乏证据，罕见病的识别和诊断常常受到挑战。

大多数罕见病都没有治愈方法，但随着医学技术的发展和科学研究的积累，许多罕见病得到了更好的治疗和照顾，例如酶替代疗法、基因治疗、药物研发等，这些新疗法总体上有助于提高病人的生活质量并延长他们的寿命。

总的来说，罕见病虽然个体患者数量少，但该类疾病总数却相当大，对于全球医药研究和公共卫生领域都具有挑战性和重要性。