FAP是什么病

家族性腺瘤性息肉病（FAP，Familial Adenomatous Polyposis）是一种遗传性疾病，该病是由于APC（Adenomatous Polyposis Coli）基因突变引起的。

患者会出现大量息肉在结肠和直肠内生长。这些息肉大部分是良性的，但随着时间的推移，它们中的一部分可能会发生恶变，发生腺瘤癌变。

FAP分为两种类型：典型FAP（也称为聚合性息肉病）和轻型FAP。典型FAP患者结肠内可能生长上百至上千个息肉，这些息肉通常在青春期开始出现，并在20-30岁时达到最高数量。与典型FAP相比，轻型FAP患者结肠内息肉数量较少，一般为不到100个，发病年龄也相对较晚。

FAP的诊断主要依赖家族史、临床表现和结肠镜检查结果。如果发现疑似FAP病例，还可通过基因检测来确认诊断。

对患者的治疗主要包括内镜下息肉摘除、药物治疗及预防性手术。对于高风险患者，预防性结肠切除术是有效的干预措施，可显著降低结直肠癌发病风险。此外，FAP患者需要定期进行结肠镜检查以监测病情。