线粒体脑肌病发病率是多少

线粒体脑肌病因其病因不同，发病率也不同。线粒体脑肌病发病本质是基因突变，因此，基因突变率即发病率。目前研究表明，成人线粒体基因突变率为1/5000、线粒体核基因突变率为2.9/10万，所以成人线粒体脑肌病发病率据病因不同为1/5000、2.9/10万。

线粒体脑肌病是由于线粒体基因或核基因缺陷，引起三磷酸腺苷合成功能障碍的一种疾病，包括慢性进行性眼外肌瘫痪、Keams-Sayre综合征（KSS）、MELAS综合征、MERRF综合征。

线粒体脑肌病可以导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍，基因检测是其诊断的金标准，主要治疗手段包括应用各种维生素、辅酶因子、营养制剂等，以及中医治疗、物理治疗等，最根本的方法是基因治疗。