糖原供积症儿童的主要症状是什么
问题描述:请问糖原供积症儿童的主要症状是什么?
发布于2022-01-21・浏览2464次
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糖原累积症是一组罕见的、遗传性酶缺陷所造成的先天性代谢疾病,主要表现为肌肉无力、萎缩、运动障碍、发育落后、呼吸困难、肝脏肿大、低血糖等。
由于参与糖原合成和分解的酶活性不足,导致糖原在肝脏、肌肉和肾脏等组织中沉积,引起一系列临床症状。
1、肌肉无力、萎缩和运动障碍:由于糖原不能正常分解和利用,导致肌肉能量供应不足,引起肌肉无力、萎缩和运动障碍。
2、发育落后:由于糖原合成和分解障碍,导致机体能量不足,影响患儿的生长发育,导致发育落后。
3、肝脏肿大:由于肝脏是储存糖原的主要器官,因此患儿肝脏会出现明显的肿大。
4、低血糖:由于糖原不能正常分解和利用,当患儿饥饿或长时间未进食时,易发生低血糖,表现为头晕、乏力、出冷汗等。
糖原累积症的治疗主要依赖酶替代治疗和饮食治疗,通过补充缺乏的酶、限制糖原摄入等方法改善症状,控制病情发展。
如果孩子出现上述症状,建议及时就医,以明确病因,遵循医生的建议接受治疗。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。