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瓜氨酸血症的患者预期生存期有多长

问题描述:请问瓜氨酸血症的患者预期生存期有多长?
发布于2022-01-30・浏览2848次

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瓜氨酸血症患者的预期生存期存在一定的差异,与患者的发病年龄、病情严重程度、治疗及时与否以及治疗效果等因素有关。一般来说,新生儿型患儿生后数天即出现症状,烦躁、喂养困难、呕吐等,肌张力亢进、抽搐、昏迷,一般于新生儿期死亡。

瓜氨酸血症是尿素循环异常病的一种,也称精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症、瓜氨酸尿症。是一种常染色体隐性遗传病。

根据发病年龄可以分三型:

1、新生儿型:患儿生后数天即出现症状,烦躁、喂养困难、呕吐等,Moro反射消失,肌张力亢进、抽搐、昏迷,一般于新生儿期死亡。

2、亚急性型:起病略缓慢,神经系统症状明显。

3、晚发型:一般在1~2岁后发病,表现严重。

瓜氨酸血症患者建议及时就医治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。