sma基因携带者生育出患儿的概率是多少

问题描述：请问sma基因携带者生育出患儿的概率是多少？

发布于2022-07-31・浏览2514次

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SMA又称脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病。人群中无症状SMA致病基因携带者的频率约为1/40~1/50。SMA患儿的父母通常为致病基因的携带者（杂合子），每次怀孕都有25%的概率生育SMA患儿，50%的概率生育无SMA的携带者（杂合子），25%的概率生育正常儿。

SMA的遗传模式如下图所示：

如果一位SMA患儿的母亲再次怀孕，她有25%的概率生育SMA患儿，50%的概率生育无SMA的携带者（杂合子），25%的概率生育正常儿。父亲的情况类似。

建议有SMA家族史的人群在准备生育前进行遗传咨询和基因检测，以确定自己是否为致病基因的携带者，并了解胎儿的患病风险。

提示：科普内容不作为诊疗依据，如有不适请及时就医。