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罕见病主要以遗传为主吗

问题描述:请问罕见病主要以遗传为主吗?
发布于2022-05-22・浏览2629次

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罕见病并不都是遗传病,但遗传因素在罕见病的发病中起着重要作用。

罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称孤儿病,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前,全球已知的罕见病超过7000种,约占人类疾病的10%,其中约80%是由于基因缺陷所导致的遗传病。

遗传因素是导致罕见病的主要原因之一。许多罕见病是由单一基因突变引起的,这些突变可能来自父母遗传,也可能是在受精卵发育过程中自发产生的。此外,一些罕见病是由多基因突变或其他遗传因素引起的,如染色体异常、线粒体突变等。

除了遗传因素,环境因素也可能导致罕见病的发生。例如,一些罕见病与化学物质、辐射、感染等环境因素有关。

需要注意的是,虽然遗传因素在罕见病的发病中起着重要作用,但并不是所有罕见病都是遗传病。一些罕见病可能是由于环境因素或其他原因引起的,而这些疾病并不会遗传给下一代。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。