马氏综合症的成因是什么

马氏综合征，又称马尔凡氏综合征，是一种罕见的遗传性疾病，其成因主要与纤维蛋白-1基因（FBN1）的突变有关。

纤维蛋白-1基因主要负责编码纤维蛋白，纤维蛋白在体内充当承重和弹性支架的作用，对于皮肤、眼睛、韧带、心血管系统等结构的形成和维护至关重要。

马氏综合征通常以常染色体显性遗传的方式传播，也就是携带有纤维蛋白-1基因突变的父母中的一个，将50%的风险传给他们的子女。如果父母双方无马氏综合征病史，也可能因基因突变新发病例。

马氏综合征的症状多样，影响不同的器官系统，例如心血管系统、视力、肌肉和骨骼系统等。表现为心脏瓣膜病变、主动脉瘤、眼晶状体脱位、长肢瘦甲、蜘蛛指等。

由于症状的多样性，马氏综合征的诊断和分型需要结合临床表现和家族史，并进行遗传学检测和其他相关检查。