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基因突变后身上出现咖啡色斑是什么病

问题描述:请问基因突变后身上出现咖啡色斑是什么病?
发布于2022-02-12・浏览1700次

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身上出现咖啡色斑可能是由基因突变引发的神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传疾病,由于基因突变,导致神经细胞过度生长,形成神经纤维瘤。这种疾病的典型表现是皮肤上出现多个“咖啡乳色”斑,大小不等,形状不规则,呈咖啡色,是该病的重要临床特征。

此外,神经纤维瘤病还可能有其他表现,包括皮下或深部组织形成肿瘤、骨骼畸形、视神经病变、脑积水等。这些症状的严重程度会因人而异,一些患者可能只有轻微的皮肤表现,而一些患者则可能出现严重的症状和并发症。

如果身体出现咖啡色斑,建议尽快就医进行专业检查,以便及时发现并处理可能的健康问题。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。