罕见病SCA3的定义和症状

SCA3（Spinocerebellar ataxia type3），又称为Machado-Joseph病（MJD），是脊髓小脑性共济失调症Ⅲ型疾病，其特征是运动神经元和大脑小脑的渐进性退化。SCA3症状包括共济失调、眼球运动异常、肌肉萎缩、肌张力障碍以及吞咽和语言困难。

1、共济失调：表现为步态不稳，行走时摇摆不定，摔倒。患者的近端和远端肢体运动也可能受到影响，进而导致手抖等精细运动障碍。

2、眼球运动异常：主要表现为眼睑下垂、眼球震颤和眼球追踪障碍，进而导致视力下降和双视。

3、肌肉萎缩：SCA3患者肌肉逐渐萎缩，特别是腿部和手臂的肌肉，进而导致肢体无力。

4、肌张力障碍：患者可能出现手脚抽搐、肌阵挛等症状。

5、吞咽和语言困难：患者可能有言语不清、吞咽困难、嘴唇和舌头活动受限等症状。

SCA3的症状程度和发作速度因人而异，其中一些症状可能进一步导致患者丧失独立生活能力。目前尚无根治性治疗，治疗主要针对症状进行控制和缓解。治疗涉及药物、物理治疗、康复治疗等多种手段。