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雷特综合征由哪个基因突变引起

问题描述:请问雷特综合征由哪个基因突变引起?
发布于2022-08-20・浏览2417次

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雷特综合征(Rett syndrome)是一种严重的神经发育障碍性疾病,由MECP2基因突变引起。该基因位于X染色体上,编码一种叫做甲基化相关蛋白2(MeCP2)的蛋白质。

MeCP2是一种转录调节因子,对神经元的发育和功能至关重要。在雷特综合征患者中,由于MeCP2基因突变,导致MeCP2蛋白功能异常,从而影响神经元的发育和功能,导致患儿出现智力障碍、生长发育迟缓、手部刻板动作、呼吸异常等症状。

目前,针对雷特综合征还没有特效治疗方法。主要是通过对症治疗和康复训练,帮助患儿缓解症状,提高生活质量。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。