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usher综合征由什么原因引发

问题描述:请问usher综合征由什么原因引发?
发布于2022-01-05・浏览2907次

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Usher综合征的发病原因主要是基因突变。此病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由特定的基因突变引起,涉及到的基因包括MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15和USH2A等。

1、基因突变:研究发现,Usher综合征的发病主要与MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15和USH2A等基因的突变有关。这些基因突变会影响到耳内和眼内的感觉细胞的正常功能,从而导致听力和视力的损失。

2、遗传因素:Usher综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着只有在携带了两个突变基因的情况下才会发病。如果父母双方都是此病的携带者,那么他们的子女有25%的几率发病。

需要注意的是,Usher综合征的症状可能在不同的人中表现出差异,这是由基因型和表型的多样性决定的。因此,如果出现视力或听力障碍的症状,建议及时就医,并进行必要的基因检测。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。